CRI DU CHAT
Syndromet er typisk kendetegnet ved særlige ansigtstræk, udviklingshæmning, en karakteristisk gråd og stemme samt trivselsproblemer i spæd og småbarnealderen. Udviklingshæmningen er middel til svær, men med god stimulation vil de fleste komme til at gå, blive selvhjulpne i mange dagligdags gøremål og kunne kommunikere, selvom talesproget vil være mangelfuldt.
Nyere undersøgelser viser større forskelle på symptomer end tidligere antaget for hele den gruppe personer, der får diagnosen cri du chat syndrom. Der er således enkelte børn og voksne, der fungerer inden for normalområdet, enkelte børn og voksne, der er meget svært udviklingshæmmede og en stor gruppe der imellem.
Cri du chat syndrom er beskrevet første gang i 1963 af den franske børnelæge Jerome Lejeune. Cri du chat betyder kattegråd og navnet på syndromet skyldes, at gråden hos spædbarnet kan minde om kattemjaven.
Forekomst:
Der skønnes at der bliver født 1 barn med cri du chat syndrom ud af 45.000 fødsler, med en overhyppighed af piger. Der er i 1997 kendskab til 60-70 personer med Cri du Chat syndrom i Danmark. Hovedparten er piger og kvinder.
Generel karakteristik:
Ansigtet er lille, hvilket får afstanden mellem øjnene til at virke stor. Næseroden er bred og flad, og der er øjenfold ved den indre øjenkrog. Hagen er let vigende. Ørerne er små og lavtsiddende, drejet tilbage og med tyk ørekant. Hovedomfanget er lille.
Psykomotorisk udvikling:
De første leveår har de fleste børn vejrtrækningsproblemer og hyppige infektioner, især mellemørebetændelse og bronkitis. En slap muskulatur ved fødslen medfører som regel sutte-, synke- og tyggeproblemer de første år. Den nedsatte muskelspænding normaliseres med alderen eller udvikler sig til let øget muskelspænding. Ofte udvikles en øget muskelspænding i benene, mens arme og hænder er muskelsvage. I barnealderen er der ofte søvnproblemer, hvor barnet kun sover i korte perioder ad gangen.
Den grov- og finmotoriske udvikling er forsinket. Børnene ruller, sidder og går senere. De fleste vil gå i 3-4 års alderen og bliver derefter meget aktive. Der er koordinationsproblemer og nedsat balanceevne. De fleste bliver selvhjulpne med dagligdags gøremål som spisning og påklædning.
Udviklingshæmningen varierer fra middel til svær grad, men forekommer hyppigst i svær grad. Der er almindeligvis ingen kontaktproblemer, og hukommelsen er god. Koncentrationsproblemer er almindeligt med rastløshed og flakken mellem aktiviteter. Der er sanseintegrationsproblemer, der bl.a. viser sig ved overfølsomhed over for høje pludselige lyde, skarpt lys, berøring og bevægelser som snurren og gyngen.
Sprogudviklingen er forsinket og mangelfuld, men de pludrer og frembringer lyde som andre børn. Ordene bliver ofte først forståelige i 3-6 års alderen. Enkelte børn er sprogløse, mange lærer kun enkelte ord, mens nogle lærer at bruge kortere sætninger. Sprogforståelsen hos børn og voksne er væsentlig bedre end deres aktive sprog. De er gode til at gøre sig forståelige med kropssprog, mimik og tegn.
Forløb og prognose:
Der sker ingen forværring af syndromet, og levealderen må regnes for tilnærmelsesvis normal. Efter de første leveårs mange infektioner er der ikke hyppigere sygdomstilfælde end i normalbefolkningen.
På trods af middel til svær udviklingshæmning er personer med cri du chat syndrom gode til at kommunikere med omverdenen, selvom deres brug af sprog er mangelfuldt. De kan altid gøre behov forståelige. Deres sociale kontakt med andre børn med udviklingshæmning eller voksne er god, og de er generelt meget interesserede i kontakt med andre børn. Næsten alle bliver mobile i større eller mindre udstrækning, men har problemer med dårlig balance og muskelkoordination.
Det er generelt vigtigt at skabe rutiner omkring barnet og den voksne, som kan skabe tryghed og afslappede forhold samt at finde de aktiviteter, der giver glæde og motivation. Dette minimerer frustrationer og selvskadende adfærd.
De unge har samme pubertetsreaktioner som andre unge med selvstændighedsmarkeringer og forelskelser. Voksne med typisk cri du chat syndrom vil få behov for beskyttede arbejds- og boformer. Flytning fra hjemmet som unge eller voksne må forberedes i god til, så den unge allerede som barn har vænnet sig til at være alene sammen med andre uden forældrene, f.eks. gennem aflastnings- eller ferieophold.
Stimulation og støtte fra tidlig alder er vigtig for udviklingen og livsforløbet.