Hvad er kromosomer?
Alle levende organismer er opbygget af celler, som indeholder organismens arvemateriale eller
gener
. Generne er samlet på nogle velordnede strukturer, som kaldes
kromosomer
. Mennesket har 46 kromosomer i hver celle, hvoraf 23 er kommet fra vores mor og 23 fra vores far. Af disse optræder 22 kromosomer som par.
Det største kromosom benævnes kromosom 1, det næststørste kromosom 2 og så videre. Kromosomer 1-22 benævnes autosomer. Herudover findes endnu et kromosompar, de såkaldte kønskromosomer. Kvinder har to X-kromosomer, men mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom. Y-kromosomet er det mindste kromosom af dem alle, og indeholder kun få gener.
Sker der ubalance i cellens indhold af kromosommateriale og dermed af cellens gener, kan der opstå kromosomsygdom. De kromosomsygdomme, der findes på autosomerne, kaldes autosomale kromosomsygdomme. De, der findes på X- og Y-kromosomerne, kaldes kønskromosomale sygdomme.
CRI DU CHAT:
Årsag og arvegang
Syndromet skyldes en kromosomfejl med tab af et stykke af den korte arm på kromosom 5. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, dvs. forandringen i arvemassen optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn.
Forskning har indtil nu påvist forskellige udtryksformer af cri du chat syndrom afhængig af, hvor og hvor stort tabet på kromosom 5 er. Den del af kromosom 5, der kan give cri du chat syndrom, omfatter et område med ca. 100 gener. Inden for dette område er f.eks. den særlige gråd lokaliseret til en bestemt del af kromosomet, mens det særlige udseende er lokaliseret til en anden del af kromosomet.
En lille gruppe mangler kun yderste spids af kromosom 5, og de mangler det særlige udseende, den særlige gråd og er ikke udviklingshæmmede. Sprogudviklingen er dog forsinket.
Den største gruppe mangler en noget større del af kromosom 5, og de bliver udviklingshæmmede i middel til svær grad og har den særlige gråd og udseende. De får et mangelfuldt sprog og lærer at gå, men senere end normalt. Beskrivelsen omhandler denne gruppe.
En mindre gruppe mangler størstedelen af kromosom 5 og bliver svært udviklingshæmmede, ofte med manglende sprog og gangfunktion. De har også den særlige gråd og det særlige udseende.
En lille del af børnene fødes med to kromosomforandringer og vil da som regel have cri du chat syndrom i meget svær form. Udover tabet af materiale på kromosom 5 er der i disse tilfælde også tale om ekstra materiale på kromosom 5. I disse tilfælde vil der være ca. 3-5% sandsynlighed for, at forældrene får et nyt barn med cri du chat syndrom, hvis forandringen kommer fra faderen og ca. 10%, hvis forandringen kommer fra moderen.
Det er muligt at få foretaget fostervandsundersøgelse eller moderkagebiopsi, hvis man tidligere har fået et barn med cri du chat syndrom. Genetiske analyser, dvs. DNA-undersøgelse, kan eventuelt afklare, hvilken udtryksform af syndromet det pågældende barn vil få. Arvebiologisk vejledning bør ydes fra et genetisk center.